تیمی از پژوهشگران مؤسسه سرطان دانا فاربر، مؤسسه برود MIT و هاروارد، گوگل و دانشگاه کلمبیا یک مدل هوش مصنوعی طراحی کردهاند که قادر است پیشبینی کند کدام ژنها در هر نوع سلول انسانی فعال هستند. این مدل که EpiBERT نام دارد، از مدل عمیق یادگیری زبان BERT الهام گرفته است که برای درک و تولید زبان انسانی طراحی شده است.
به گزارش بخش بیوشیمی رسانه اخبار پزشکی مدنا، EpiBERT با استفاده از دادههای صدها نوع سلول انسانی در مراحل مختلف آموزش دیده است. در این فرآیند، مدل با توالی ژنومی شامل ۳ میلیارد جفتباز تغذیه شده است. علاوه بر این، نقشههایی از دسترسی کروماتینی نیز در اختیار مدل قرار گرفته است که نشان میدهد کدام بخش از این توالیها از کروموزوم باز شده و توسط سلول خوانده میشوند. مدل ابتدا برای یادگیری ارتباط بین توالی DNA و دسترسی کروماتینی در بخشهای بزرگی از ژنوم در یک نوع سلول خاص آموزش دیده است. سپس، این روابط آموختهشده را برای پیشبینی ژنهای فعال در همان نوع سلولی به کار میبرد.
EpiBERT قادر است عناصر تنظیمی را که توسط فاکتورهای رونویسی شناسایی میشوند، بهدقت شناسایی کند و تأثیر آنها بر بیان ژن را در انواع مختلف سلولی تحلیل کند. این مدل با ساخت یک (دستور زبان) ژنتیکی، قواعدی را ایجاد میکند که قابل تعمیم و پیشبینی است. این فرآیند شبیه به شیوه یادگیری مدلهای زبانی بزرگ، مانند ChatGPT است که از نمونههای متعدد متنی برای تولید جملات و پاراگرافهای معنادار استفاده میکنند.
مدل EpiBERT قادر است دسترسی کروماتینی را پردازش کند و عملکرد بازهای DNA و بیان RNA را در سلولهایی که تاکنون دیده نشدهاند پیشبینی کند. تمام سلولهای بدن انسان دارای یک توالی ژنومی یکسان هستند، اما تفاوت بین انواع سلولی ناشی از فعال یا غیرفعال بودن ژنها، زمان فعالسازی و میزان فعالیت آنها است.
حدود ۲۰ درصد از ژنوم انسان شامل عناصر تنظیمی است که تعیین میکنند کدام ژنها روشن شوند، اما اطلاعات بسیار کمی در مورد محل این کدهای تنظیمی در ژنوم، ساختار دستورات آنها و نحوه تأثیرگذاری جهشها بر عملکرد سلولی وجود دارد. EpiBERT میتواند بینشهای ارزشمندی درباره نحوه تنظیم ژنها در سلولها ارائه دهد و احتمالاً مشخص کند که چگونه تغییرات در این سیستم تنظیمی میتوانند منجر به بیماریهایی مانند سرطان شوند.
این پژوهش با حمایت مالی مؤسسه برود، بنیاد Novo Nordisk، مؤسسه ملی تحقیقات ژنوم، صندوق پژوهشی سرطان Sharf Green، خانواده ریچارد و نانسی لوبین و انجمن سرطان آمریکا انجام شده است. همچنین، شرکت گوگل دسترسی به واحدهای پردازش تنسور (TPU) و پشتیبانی فنی را در اختیار تیم تحقیقاتی قرار داده است.
