یک مطالعه گسترده در سراسر انگلستان که بیش از ۵۸ میلیون نفر را شامل میشود، هشت بیماری نادر را شناسایی کرده است که با افزایش قابلتوجه خطر مرگومیر ناشی از کووید-۱۹ در افراد کاملاً واکسینهشده مرتبط هستند. این پژوهش مهم بر لزوم توجه بیشتر به بیماریهای نادر در راهبردهای بهداشت عمومی تأکید دارد و بر ضرورت لحاظ کردن این بیماریها در برنامهریزیهای مربوط به همهگیریهای آینده، سیاستهای واکسیناسیون و خدمات ارائهشده توسط سیستم ملی سلامت (NHS) اشاره دارد.
به گزارش بخش ریه رسانه اخبار پزشکی مدنا، بیماریهای نادر همواره به دلیل دشواریهای تحقیقاتی و کمبود دادههای وسیع، کمتر مورد مطالعه قرار گرفتهاند. این مسئله باعث شده است که افراد مبتلا به این بیماریها با چالشهای متعددی در دریافت درمان و حمایتهای لازم مواجه شوند. علاوه بر این، بیماران مبتلا به بیماریهای نادر در برنامهریزیهای بهداشت عمومی مورد غفلت قرار گرفتهاند. برای نمونه، در دوران قرنطینههای ناشی از کووید-۱۹، فهرست افراد نیازمند قرنطینه در بریتانیا شامل بسیاری از بیماریهای نادر نمیشد و در نتیجه، افراد بسیار آسیبپذیر بدون حمایت کافی رها شدند.
پژوهشگران کالج دانشگاهی لندن (UCL) و دانشگاه گلاسکو، با حمایت مرکز علوم داده بنیاد قلب بریتانیا (BHF Data Science Centre) در مؤسسه تحقیقات دادههای سلامت بریتانیا (HDR UK)، تلاش کردند از قدرت دادههای بههمپیوسته در مقیاس وسیع استفاده کنند تا بینشهای جدیدی در مورد بیماریهای نادر به دست آورند. آنها با بهرهگیری از سوابق الکترونیکی سلامت (EHRs) به بررسی میزان شیوع بیماریهای نادر در جمعیت عمومی و خطراتی که کووید-۱۹ برای این افراد به همراه دارد، پرداختند.
نتایج این مطالعه نشان داد که هشت بیماری نادر با افزایش خطر مرگ ناشی از کووید-۱۹ مرتبط هستند و افراد مبتلا به بیماریهای نادر تقریباً پنج برابر بیشتر از جمعیت عمومی در معرض خطر مرگ بر اثر این ویروس قرار دارند. در میان این بیماریها، اختلالات مرتبط با ناباروری و بیماریهای کلیوی بیشترین میزان خطر را داشتند.
یکی از چالشهای مهم در مطالعه بیماریهای نادر، کمبود دادههای جامع به دلیل فرآیندهای طولانی تشخیص است. علاوه بر این، از آنجا که دوره مطالعه شامل دو موج همهگیری کووید-۱۹ میشود، تشخیص تأثیر دقیق گونههای مختلف ویروس و همچنین علائم همپوشان در چندین بیماری مختلف دشوار است.
با این حال، این تحقیق از یکی از نقاط قوت منحصربهفرد سیستم سلامت انگلستان بهره برده است، یعنی پوشش جامع دادههای سلامت در سطح کل جمعیت و تنوع نمایندگی گروههای مختلف. این مطالعه همچنین نابرابریهای بهداشتی قابلتوجهی را که برخی گروههای قومی با آن روبهرو هستند، برجسته کرده است، چرا که برخی از بیماریهای نادر در میان این گروهها شیوع بیشتری دارند. علاوه بر این، برای نخستین بار، تجزیهوتحلیل گستردهای روی تعداد زیادی از بیماریهای نادر و تأثیر کووید-۱۹ بر افراد مبتلا به این شرایط انجام شده است که نقطه عطفی در تحقیقات مربوط به بیماریهای نادر محسوب میشود.
زندگی با یک بیماری نادر میتواند چالشهای فراوانی به همراه داشته باشد، از روند دشوار تشخیص گرفته تا مراجعات مداوم پزشکی برای مدیریت سلامت. اما یافتههای این تحقیق، شکاف دانشی مهمی را پر کرده و قدرت دادههای سوابق الکترونیکی سلامت را در آشکار ساختن شیوع و پیامدهای بیماریهای نادر برجسته میکند.
پروفسور هونگهان وو، استاد دانشگاه گلاسکو و عضو پیشین کالج دانشگاهی لندن، یکی از نویسندگان این مطالعه، اظهار داشت: «تشخیص زودهنگام به معنای مداخله زودتر و دریافت درمان و حمایت بهتر است. قابلیت پیوند دادهها به ما درک عمیقتری میدهد و امکان شناسایی افرادی را فراهم میکند که ممکن بود نادیده گرفته شوند. بنابراین، تحقیقات مبتنی بر دادههای سیستم سلامت (NHS) از طریق پیوند سوابق الکترونیکی سلامت (EHRs)، ظرفیت بالایی برای هدایت مراقبتهای بهداشتی و تصمیمگیریهای حوزه سلامت عمومی دارد؛ نهتنها در دوران کووید-۱۹، بلکه برای جمعیت بیمارانی که اغلب به حاشیه رانده میشوند.»
